白血病患者通常需要完成血常規(guī)、骨髓穿刺活檢、流式細(xì)胞術(shù)、染色體核型分析和基因檢測(cè)等檢查。白血病是造血系統(tǒng)的惡性克隆性疾病,確診需結(jié)合臨床表現(xiàn)與實(shí)驗(yàn)室檢查綜合判斷。
血常規(guī)是篩查白血病的首選檢查,通過(guò)觀察外周血中白細(xì)胞、紅細(xì)胞及血小板數(shù)量變化,可發(fā)現(xiàn)異常增高或降低的指標(biāo)。多數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)白細(xì)胞計(jì)數(shù)顯著升高,部分類(lèi)型可能表現(xiàn)為三系減少。血涂片檢查還能發(fā)現(xiàn)原始幼稚細(xì)胞,對(duì)疾病分型有提示作用。
骨髓穿刺是確診白血病的金標(biāo)準(zhǔn),通過(guò)髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液進(jìn)行涂片檢查。骨髓象可見(jiàn)原始及幼稚細(xì)胞異常增生,比例超過(guò)20%即達(dá)到診斷標(biāo)準(zhǔn)。骨髓活檢能評(píng)估骨髓增生程度和纖維化情況,對(duì)急性與慢性白血病鑒別有重要價(jià)值。
流式細(xì)胞術(shù)通過(guò)檢測(cè)細(xì)胞表面抗原標(biāo)記物進(jìn)行免疫分型,可區(qū)分髓系或淋系白血病。該方法能識(shí)別異常細(xì)胞群的免疫表型特征,對(duì)微小殘留病灶監(jiān)測(cè)具有高敏感性。常見(jiàn)檢測(cè)指標(biāo)包括CD13、CD33等髓系標(biāo)志物及CD19、CD20等B細(xì)胞標(biāo)志物。
染色體檢查可發(fā)現(xiàn)白血病相關(guān)的特異性遺傳學(xué)異常,如費(fèi)城染色體、t8;21易位等。這些異常不僅能輔助分型診斷,還可預(yù)測(cè)疾病預(yù)后和指導(dǎo)靶向治療選擇。核型分析需采用骨髓細(xì)胞短期培養(yǎng)后進(jìn)行G顯帶技術(shù)檢測(cè)。
分子生物學(xué)檢測(cè)能識(shí)別FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等基因突變,對(duì)危險(xiǎn)度分層和治療方案制定至關(guān)重要。二代測(cè)序技術(shù)可同時(shí)篩查數(shù)百種基因變異,尤其適用于復(fù)發(fā)難治性白血病的個(gè)體化診療。部分基因突變?nèi)鏣P53提示預(yù)后不良。
白血病患者確診后應(yīng)保持高蛋白、高維生素飲食,適量補(bǔ)充富含鐵元素的食物如動(dòng)物肝臟。治療期間需注意口腔清潔,避免生冷食物,定期監(jiān)測(cè)體溫預(yù)防感染。建議在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下制定隨訪計(jì)劃,根據(jù)分型及危險(xiǎn)度接受規(guī)范化療或造血干細(xì)胞移植。出現(xiàn)持續(xù)發(fā)熱、出血傾向等癥狀時(shí)需及時(shí)就醫(yī)。
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