十四周做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通常準(zhǔn)確率較高,但存在一定局限性。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)主要通過(guò)分析孕婦外周血中的胎兒游離DNA篩查染色體異常,如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見(jiàn)非整倍體疾病。
孕14周時(shí)胎兒游離DNA在母體血液中的含量通常已達(dá)到檢測(cè)要求,此時(shí)進(jìn)行檢測(cè)可獲得較可靠結(jié)果。技術(shù)層面,無(wú)創(chuàng)DNA對(duì)21三體綜合征的檢出率超過(guò)95%,假陽(yáng)性率低于1%。檢測(cè)準(zhǔn)確性受胎兒DNA濃度、孕婦體重、雙胎妊娠等因素影響。若胎兒DNA比例不足5%,可能需重新采血或推遲檢測(cè)。
存在少數(shù)情況可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性。染色體微缺失微重復(fù)綜合征的檢出率相對(duì)較低。母體患有惡性腫瘤、近期接受過(guò)異體輸血或干細(xì)胞移植等情況可能導(dǎo)致假陽(yáng)性。胎盤(pán)嵌合體現(xiàn)象可能造成檢測(cè)結(jié)果與胎兒實(shí)際染色體不符,此時(shí)需通過(guò)羊水穿刺等介入性產(chǎn)前診斷確認(rèn)。
建議在醫(yī)生指導(dǎo)下結(jié)合超聲檢查綜合評(píng)估檢測(cè)結(jié)果。若提示高風(fēng)險(xiǎn),應(yīng)及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)并考慮診斷性檢查。保持規(guī)律產(chǎn)檢,避免過(guò)度焦慮檢測(cè)數(shù)據(jù),注意均衡營(yíng)養(yǎng)攝入,適量補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素,維持適度運(yùn)動(dòng)。
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