羊水穿刺并非所有孕婦必須做的檢查,但存在高危因素時(shí)通常建議進(jìn)行。羊水穿刺主要用于診斷胎兒染色體異常、遺傳病或感染性疾病,需結(jié)合孕婦年齡、產(chǎn)前篩查結(jié)果、家族遺傳史等因素綜合評(píng)估。
高齡孕婦、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、超聲檢查異常、既往生育過染色體異常胎兒或家族有遺傳病史等情況,醫(yī)生會(huì)推薦羊水穿刺。這項(xiàng)檢查能直接獲取胎兒DNA,對(duì)唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體疾病診斷準(zhǔn)確率超過99%,也可檢測單基因病如地中海貧血。檢查需在孕16-24周進(jìn)行,通過超聲引導(dǎo)抽取少量羊水,整個(gè)過程約5-10分鐘。多數(shù)孕婦僅感到輕微不適,術(shù)后需觀察1-2小時(shí)。
無高危因素的孕婦通常無須強(qiáng)制進(jìn)行羊水穿刺。常規(guī)產(chǎn)檢中NT檢查、無創(chuàng)DNA檢測等篩查手段已能初步評(píng)估風(fēng)險(xiǎn),且這些方式無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。羊水穿刺存在0.1%-0.3%的流產(chǎn)概率,極少數(shù)可能出現(xiàn)羊水滲漏、宮內(nèi)感染等并發(fā)癥。若篩查結(jié)果均為低風(fēng)險(xiǎn)且無其他指征,可選擇不做該檢查。
是否進(jìn)行羊水穿刺應(yīng)充分咨詢產(chǎn)科醫(yī)生,結(jié)合個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)收益比決定。檢查前后需避免劇烈運(yùn)動(dòng),術(shù)后三天內(nèi)注意觀察腹痛、陰道流血或流液情況。日常保持均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸和鐵劑,定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育。若選擇不做穿刺,可通過加強(qiáng)超聲檢查頻次、無創(chuàng)DNA二次篩查等方式動(dòng)態(tài)評(píng)估胎兒健康狀況。
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