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中樞性性早熟癥是什么

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中樞性性早熟癥是指因下丘腦-垂體-性腺軸功能提前激活導(dǎo)致的性發(fā)育異常,主要表現(xiàn)為女孩8歲前、男孩9歲前出現(xiàn)第二性征發(fā)育。該病可能與特發(fā)性因素、中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變、遺傳變異等因素有關(guān)。

1、特發(fā)性因素

多數(shù)中樞性性早熟癥為特發(fā)性,無(wú)明確器質(zhì)性病變?;純嚎赡艹霈F(xiàn)乳房發(fā)育、睪丸增大等第二性征,骨齡超前但身高增長(zhǎng)過(guò)早停滯??赏ㄟ^(guò)促性腺激素釋放激素類(lèi)似物如醋酸亮丙瑞林緩釋微球、曲普瑞林注射液進(jìn)行干預(yù),抑制性激素分泌。家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)患兒生長(zhǎng)速度和骨齡變化。

2、中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變

下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤等中樞病變可能刺激促性腺激素釋放?;純撼栽缡毂憩F(xiàn)外,常伴隨頭痛、視力障礙等癥狀。需通過(guò)頭顱核磁共振明確診斷,治療原發(fā)病的同時(shí)可使用醋酸戈舍瑞林植入劑控制性發(fā)育進(jìn)程。

3、遺傳變異

MKRN3基因、DLK1基因缺陷等遺傳因素可能導(dǎo)致家族性性早熟。這類(lèi)患兒發(fā)育啟動(dòng)更早,可能伴隨特殊面容或其他畸形?;驒z測(cè)可輔助診斷,治療需結(jié)合生長(zhǎng)激素如重組人生長(zhǎng)激素注射液綜合干預(yù)。

4、環(huán)境內(nèi)分泌干擾物

長(zhǎng)期接觸塑化劑、農(nóng)藥等環(huán)境雌激素可能誘發(fā)性早熟。表現(xiàn)為陰毛早現(xiàn)、月經(jīng)初潮提前等,但促性腺激素水平升高不明顯。需規(guī)避污染源,必要時(shí)采用中藥知柏地黃丸輔助調(diào)理。

5、繼發(fā)于其他疾病

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲狀腺功能減退等內(nèi)分泌疾病可能繼發(fā)中樞性性早熟。患兒往往合并原發(fā)病特征如皮膚色素沉著、便秘等。需先治療基礎(chǔ)疾病,再考慮使用醋酸曲普瑞林緩釋劑控制性發(fā)育。

確診中樞性性早熟癥需進(jìn)行促性腺激素釋放激素激發(fā)試驗(yàn)、骨齡評(píng)估及影像學(xué)檢查。日常應(yīng)避免攝入含激素食品,保證充足睡眠,控制體重增長(zhǎng)。建議家長(zhǎng)每3-6個(gè)月帶患兒復(fù)查身高、性征發(fā)育及激素水平,及時(shí)調(diào)整治療方案。對(duì)于骨齡快速進(jìn)展者,可聯(lián)合使用維生素D3碳酸鈣顆粒預(yù)防骨質(zhì)疏松。

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