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乳腺癌基因檢測(cè)是什么

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乳腺癌基因檢測(cè)是通過分析特定基因突變來評(píng)估個(gè)體患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的一種分子診斷技術(shù),主要檢測(cè)BRCA1、BRCA2等基因變異。

乳腺癌基因檢測(cè)的核心目標(biāo)是識(shí)別與遺傳性乳腺癌相關(guān)的基因突變。BRCA1和BRCA2基因是最常見的檢測(cè)對(duì)象,這兩種基因的致病性突變會(huì)顯著增加乳腺癌和卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)通常采用血液或唾液樣本,通過二代測(cè)序技術(shù)對(duì)基因全外顯子區(qū)域進(jìn)行掃描。檢測(cè)結(jié)果分為陽性、陰性和意義未明變異三類,陽性結(jié)果提示存在已知致病突變,陰性結(jié)果不能完全排除風(fēng)險(xiǎn),意義未明變異則需要進(jìn)一步研究。

除BRCA基因外,現(xiàn)代檢測(cè)panel還可能包含PALB2、TP53、PTEN等其他中高風(fēng)險(xiǎn)基因。檢測(cè)前需進(jìn)行遺傳咨詢,由專業(yè)醫(yī)生評(píng)估家族史和個(gè)人病史的提示性特征。檢測(cè)后結(jié)果解讀需結(jié)合臨床表型,陽性者可能建議加強(qiáng)篩查或預(yù)防性手術(shù),陰性者仍需常規(guī)乳腺健康管理。檢測(cè)過程涉及生物信息學(xué)分析和臨床分級(jí)驗(yàn)證,確保結(jié)果準(zhǔn)確性。

建議有乳腺癌家族史的人群在專業(yè)遺傳咨詢師指導(dǎo)下考慮基因檢測(cè),檢測(cè)前后應(yīng)充分了解技術(shù)局限性和心理影響。日常保持健康生活方式,定期進(jìn)行乳腺自檢和臨床篩查,避免吸煙飲酒等危險(xiǎn)因素。檢測(cè)結(jié)果陽性者可與腫瘤科醫(yī)生討論個(gè)性化風(fēng)險(xiǎn)管理方案,陰性者仍須關(guān)注非遺傳性致病因素。任何基因檢測(cè)決策都需權(quán)衡醫(yī)學(xué)價(jià)值與個(gè)人心理承受能力。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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