硬皮病的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、實驗室檢查和影像學(xué)檢查綜合判斷,需符合2013年美國風(fēng)濕病學(xué)會與歐洲抗風(fēng)濕病聯(lián)盟制定的分類標準。診斷要點包括皮膚增厚、雷諾現(xiàn)象、內(nèi)臟器官受累等特征,同時需排除其他類似疾病。
皮膚增厚是硬皮病最典型的表現(xiàn),通常從手指和面部開始,逐漸向軀干蔓延。醫(yī)生會通過觸診評估皮膚硬度,并觀察是否存在手指腫脹、指尖潰瘍等伴隨癥狀。皮膚活檢可顯示膠原纖維增生和血管病變,但并非診斷必需。雷諾現(xiàn)象指遇冷或情緒緊張時手指顏色變白、變紫再變紅的三相變化,多數(shù)患者在皮膚癥狀出現(xiàn)前已有該表現(xiàn)。
內(nèi)臟器官評估需要完善肺功能檢查、高分辨率CT、心臟超聲、食管測壓等檢查。肺部受累常見表現(xiàn)為間質(zhì)性肺病和肺動脈高壓,患者可能出現(xiàn)干咳、活動后氣促。消化道癥狀以食管運動障礙為主,表現(xiàn)為吞咽困難、反酸。腎臟危象是急癥情況,表現(xiàn)為惡性高血壓和急性腎損傷,需緊急處理。
實驗室檢查中抗核抗體陽性率較高,特異性抗體包括抗拓撲異構(gòu)酶I抗體和抗著絲粒抗體??雇負洚悩?gòu)酶I抗體與彌漫性皮膚硬化和肺纖維化相關(guān),抗著絲??贵w多見于局限性皮膚受累患者。甲襞毛細血管鏡檢查可發(fā)現(xiàn)毛細血管袢減少和擴張,有助于早期診斷。
診斷需滿足主要標準或至少兩項次要標準。主要標準為手指皮膚增厚延伸至掌指關(guān)節(jié)近端。次要標準包括手指皮膚硬化、指尖凹陷性瘢痕、雙側(cè)肺基底纖維化等。對于早期或局限型患者,可能需要更長時間隨訪觀察才能確診。
硬皮病患者需注意保暖避免雷諾現(xiàn)象發(fā)作,戒煙防止血管痙攣加重,保持皮膚清潔使用溫和潤膚劑。定期監(jiān)測血壓、肺功能和腎功能,出現(xiàn)呼吸困難、水腫等癥狀及時就醫(yī)。飲食宜選擇易消化軟食,少食多餐減輕胃部不適,適當活動維持關(guān)節(jié)靈活性。
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