小兒生長(zhǎng)激素缺乏癥可通過生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)、胰島素樣生長(zhǎng)因子1檢測(cè)、骨齡評(píng)估、垂體影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)等方式確診。該病可能與垂體發(fā)育異常、顱腦損傷、遺傳缺陷等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為身高增長(zhǎng)緩慢、骨齡延遲、面部特征幼稚等癥狀。
1、生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)是診斷生長(zhǎng)激素缺乏癥的金標(biāo)準(zhǔn)，通過藥物刺激垂體分泌生長(zhǎng)激素，采集多次血樣測(cè)定激素峰值。若峰值低于正常參考值可輔助診斷。常用激發(fā)藥物包括精氨酸、可樂定等，需在專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)由兒科內(nèi)分泌醫(yī)師操作。
2、胰島素樣生長(zhǎng)因子1檢測(cè)
胰島素樣生長(zhǎng)因子1檢測(cè)反映生長(zhǎng)激素的生物活性，其水平與生長(zhǎng)激素分泌量正相關(guān)。該指標(biāo)穩(wěn)定性較高，不受晝夜波動(dòng)影響，但需結(jié)合年齡、性別特異性參考值判斷。營(yíng)養(yǎng)不良、慢性疾病等因素可能導(dǎo)致假性降低。
3、骨齡評(píng)估
通過左手腕部X線片評(píng)估骨齡，生長(zhǎng)激素缺乏癥患兒通常存在骨齡延遲，延遲程度與病程相關(guān)。骨齡評(píng)估還可預(yù)測(cè)成年身高，指導(dǎo)治療時(shí)機(jī)選擇。需注意甲狀腺功能減退等疾病也可導(dǎo)致骨齡延遲。
4、垂體影像學(xué)檢查
頭顱MRI可觀察垂體形態(tài)結(jié)構(gòu)，排查垂體發(fā)育不良、顱咽管瘤等器質(zhì)性病變。約10%-20%的生長(zhǎng)激素缺乏癥患兒存在垂體異常，如垂體柄中斷、垂體后葉異位等。增強(qiáng)掃描能提高微小病變檢出率。
5、基因檢測(cè)
對(duì)疑似遺傳性生長(zhǎng)激素缺乏癥患兒可進(jìn)行GH1、GHRHR等基因檢測(cè)，明確分子診斷。約5%-30%的孤立性生長(zhǎng)激素缺乏癥與基因突變相關(guān)，檢測(cè)結(jié)果有助于遺傳咨詢。需注意多垂體激素缺乏可能涉及PROP1等基因突變。
確診生長(zhǎng)激素缺乏癥后，建議在醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范使用重組人生長(zhǎng)激素治療，治療期間需定期監(jiān)測(cè)身高增速、骨齡進(jìn)展及胰島素樣生長(zhǎng)因子1水平。日常保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入，適當(dāng)進(jìn)行跳繩、籃球等縱向運(yùn)動(dòng)，維持充足睡眠。家長(zhǎng)應(yīng)每3-6個(gè)月記錄生長(zhǎng)曲線，避免盲目使用保健品，治療過程中出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛、血糖異常等情況需及時(shí)復(fù)診調(diào)整方案。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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