多發(fā)性骨髓瘤可通過血液檢查、尿液檢查、骨髓穿刺活檢、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)等方式確診。多發(fā)性骨髓瘤可能與遺傳因素、電離輻射、化學(xué)物質(zhì)刺激、病毒感染、免疫功能異常等因素有關(guān),通常表現(xiàn)為骨痛、貧血、腎功能損害、高鈣血癥、反復(fù)感染等癥狀。
血液檢查包括血常規(guī)、血生化、免疫固定電泳等項(xiàng)目。血常規(guī)可發(fā)現(xiàn)血紅蛋白降低,提示貧血;血生化可顯示肌酐升高,提示腎功能損害;免疫固定電泳可檢測(cè)到單克隆免疫球蛋白,這是多發(fā)性骨髓瘤的特征性表現(xiàn)。血液檢查有助于評(píng)估病情嚴(yán)重程度和治療效果。
尿液檢查主要檢測(cè)本周蛋白和尿微量白蛋白。本周蛋白是免疫球蛋白的輕鏈部分,在多發(fā)性骨髓瘤患者尿液中可大量出現(xiàn)。尿微量白蛋白升高提示早期腎損害。24小時(shí)尿蛋白定量有助于評(píng)估腎臟受累程度,為治療方案制定提供依據(jù)。
骨髓穿刺活檢是確診多發(fā)性骨髓瘤的金標(biāo)準(zhǔn)。通過髂骨穿刺獲取骨髓液,涂片檢查可發(fā)現(xiàn)異常漿細(xì)胞比例超過10%。骨髓活檢可觀察骨髓組織結(jié)構(gòu),判斷腫瘤細(xì)胞浸潤程度。流式細(xì)胞術(shù)可進(jìn)一步分析漿細(xì)胞的免疫表型,輔助分型診斷。
影像學(xué)檢查包括X線、CT、MRI和PET-CT。X線可發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松或溶骨性破壞;CT能更清晰顯示骨質(zhì)破壞范圍;MRI對(duì)骨髓浸潤敏感,可早期發(fā)現(xiàn)病變;PET-CT可評(píng)估全身病灶分布和代謝活性。影像學(xué)檢查有助于分期和療效評(píng)估。
基因檢測(cè)包括熒光原位雜交和二代測(cè)序技術(shù)??蓹z測(cè)染色體異常如13q缺失、17p缺失等,這些異常與預(yù)后相關(guān)?;蛲蛔儥z測(cè)如KRAS、NRAS突變可指導(dǎo)靶向治療選擇?;驒z測(cè)有助于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和個(gè)體化治療方案的制定。
多發(fā)性骨髓瘤患者應(yīng)保持均衡飲食,適當(dāng)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì),避免高鹽高脂飲食。適度運(yùn)動(dòng)如散步、太極拳有助于增強(qiáng)體質(zhì),但要避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防骨折。定期復(fù)查血常規(guī)、腎功能等指標(biāo),嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥。注意個(gè)人衛(wèi)生,預(yù)防感染,出現(xiàn)發(fā)熱等不適及時(shí)就醫(yī)。保持樂觀心態(tài),積極配合治療,有助于改善預(yù)后。
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