血友病目前無法完全治愈,但通過規(guī)范治療可有效控制癥狀和預(yù)防并發(fā)癥。血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病,主要分為A型缺乏凝血因子Ⅷ和B型缺乏凝血因子Ⅸ,需終身替代治療和綜合管理。
血友病的治療核心是補充缺乏的凝血因子。輕度患者可在出血時按需輸注凝血因子濃縮劑,如人凝血因子Ⅷ注射液、重組人凝血因子Ⅸ等。中重度患者需定期預(yù)防性輸注,維持基礎(chǔ)凝血因子水平。近年來,非因子替代療法如艾美賽珠單抗注射液可用于A型血友病,通過模擬凝血因子Ⅷ功能減少出血頻率。對于關(guān)節(jié)反復(fù)出血導(dǎo)致的病變,物理康復(fù)和滑膜切除術(shù)有助于改善功能。基因治療尚處于臨床試驗階段,可能為未來提供根治可能。
血友病患者需避免劇烈運動和創(chuàng)傷風(fēng)險,但可進行游泳、騎自行車等低沖擊活動。日常需使用軟毛牙刷防止牙齦出血,避免服用阿司匹林等影響血小板功能的藥物。建議患者隨身攜帶疾病說明卡,定期到血友病診療中心評估關(guān)節(jié)狀態(tài)和抑制物水平。通過規(guī)范化治療和科學(xué)管理,多數(shù)患者可接近正常壽命和生活質(zhì)量。
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