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關(guān)于苯丙酮尿癥介紹

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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病,主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。典型表現(xiàn)包括智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)色素減退、尿液特殊鼠臭味等。早期篩查和飲食干預(yù)是改善預(yù)后的關(guān)鍵。

1、遺傳機(jī)制

苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病,致病基因PAH位于12號染色體。父母雙方均為攜帶者時(shí),子女有25%患病概率。基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺失,使苯丙氨酸無法正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸。

2、代謝異常

苯丙氨酸在體內(nèi)異常蓄積,血液濃度可超過正常值20倍以上。過量的苯丙氨酸通過旁路代謝產(chǎn)生苯丙酮酸等毒性物質(zhì),損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。同時(shí)酪氨酸合成不足影響黑色素生成。

3、臨床表現(xiàn)

未經(jīng)治療的患兒3-6個(gè)月后逐漸出現(xiàn)智力運(yùn)動發(fā)育落后,90%患兒IQ低于50。特征性表現(xiàn)包括金發(fā)碧眼、濕疹樣皮疹。尿液和汗液帶有特殊霉臭味,部分患兒可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作。

4、新生兒篩查

我國已將苯丙酮尿癥納入新生兒疾病篩查項(xiàng)目,出生72小時(shí)后采集足跟血檢測苯丙氨酸濃度。篩查陽性需進(jìn)一步進(jìn)行基因診斷和血氨基酸分析確診。早期診斷可避免不可逆腦損傷。

5、飲食治療

終身限制苯丙氨酸攝入是主要治療手段。需使用特殊配方奶粉替代普通乳制品,嚴(yán)格控制天然蛋白質(zhì)攝入。同時(shí)補(bǔ)充酪氨酸、維生素和礦物質(zhì)。定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度維持在120-360μmol/L。

苯丙酮尿癥患者需建立個(gè)體化飲食方案,避免高蛋白食物如肉類、蛋類和堅(jiān)果。建議定期進(jìn)行營養(yǎng)評估和神經(jīng)發(fā)育監(jiān)測,妊娠期患者需加強(qiáng)血苯丙氨酸水平控制。通過規(guī)范治療,多數(shù)患者可獲得接近正常的生活質(zhì)量和壽命。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診
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