早唐篩查低風(fēng)險通常仍建議進行中唐篩查。早唐和中唐篩查的檢測指標(biāo)和孕周不同,聯(lián)合篩查可提高唐氏綜合征的檢出率。
早唐篩查在孕11-13周進行,主要檢測妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG,結(jié)合超聲測量胎兒頸項透明層厚度評估風(fēng)險。中唐篩查在孕15-20周進行,檢測甲胎蛋白、游離β-hCG和游離雌三醇等血清標(biāo)志物。兩種篩查的檢測指標(biāo)存在互補性,單獨早唐篩查的檢出率約為85%,而聯(lián)合早唐和中唐篩查可使檢出率提升至90%以上。即使早唐結(jié)果顯示低風(fēng)險,仍有小概率存在血清標(biāo)志物水平異常的情況,中唐篩查能進一步降低漏診風(fēng)險。
對于早唐低風(fēng)險但存在其他高危因素的孕婦,如年齡超過35歲、既往生育過染色體異常胎兒、家族遺傳病史等,中唐篩查更為必要。部分胎兒染色體異??赡軆H在中孕期血清標(biāo)志物中顯現(xiàn)異常,如神經(jīng)管缺陷主要通過中唐篩查的甲胎蛋白指標(biāo)檢測。中唐篩查還能評估其他染色體異常和妊娠并發(fā)癥的風(fēng)險,如18三體綜合征、妊娠期高血壓疾病等。
建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下按時完成中唐篩查,并配合超聲檢查等產(chǎn)前診斷手段。保持均衡飲食,適量補充葉酸和維生素,避免接觸致畸物質(zhì)。定期產(chǎn)檢有助于全面評估胎兒健康狀況,發(fā)現(xiàn)異??杉皶r進行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺等進一步診斷。
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