胃腸道間質(zhì)瘤是一種起源于胃腸道壁間葉組織的腫瘤,多見于胃和小腸,屬于潛在惡性腫瘤。
胃腸道間質(zhì)瘤主要由KIT或PDGFRA基因突變導(dǎo)致,這些突變會引起酪氨酸激酶持續(xù)激活,促使細(xì)胞異常增殖。約85%的病例存在KIT基因外顯子突變,另有少部分與PDGFRA基因突變相關(guān)。極少數(shù)病例可能由NF1基因缺失或BRAF突變引起。
早期多無明顯癥狀,隨著腫瘤增大可能出現(xiàn)腹痛、消化道出血、腹部包塊等表現(xiàn)。胃部腫瘤常見嘔血或黑便,小腸腫瘤易引發(fā)腸梗阻。約20%患者以轉(zhuǎn)移灶癥狀首診,常見肝轉(zhuǎn)移和腹膜種植。
內(nèi)鏡檢查可發(fā)現(xiàn)黏膜下隆起病變,超聲內(nèi)鏡能判斷腫瘤起源層次。CT檢查有助于評估腫瘤大小及轉(zhuǎn)移情況。確診需依賴免疫組化檢測,CD117和DOG-1陽性表達(dá)具有診斷特異性。基因檢測可指導(dǎo)靶向治療選擇。
根據(jù)腫瘤大小、核分裂象和發(fā)生部位分為極低危、低危、中危和高危四級。胃部腫瘤2厘米以下且核分裂象小于5個/50HPF為極低危,而小腸腫瘤同樣參數(shù)可能已達(dá)中危。高?;颊邚?fù)發(fā)率超過50%。
完整手術(shù)切除是主要治療手段,需保證陰性切緣。中高?;颊咝g(shù)后需接受伊馬替尼輔助治療3年。轉(zhuǎn)移性患者首選酪氨酸激酶抑制劑治療,耐藥后可換用舒尼替尼或瑞戈非尼。定期隨訪監(jiān)測復(fù)發(fā)至關(guān)重要。
胃腸道間質(zhì)瘤患者術(shù)后應(yīng)注意少食多餐,選擇易消化食物避免加重胃腸負(fù)擔(dān)。可適當(dāng)補充優(yōu)質(zhì)蛋白促進(jìn)傷口愈合,但需控制動物脂肪攝入。保持規(guī)律作息,避免劇烈運動導(dǎo)致腹壓增高。定期復(fù)查腹部CT和胃鏡,監(jiān)測藥物不良反應(yīng)。出現(xiàn)腹痛、黑便等癥狀應(yīng)及時就醫(yī)。
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