染色體檢查主要通過(guò)外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)、羊水穿刺、絨毛取樣等方式進(jìn)行,具體方法需根據(jù)檢查目的和個(gè)體情況選擇。染色體檢查主要用于檢測(cè)遺傳病、染色體異常等,常見(jiàn)技術(shù)包括核型分析、熒光原位雜交、基因芯片等。
通過(guò)抽取靜脈血分離淋巴細(xì)胞,在培養(yǎng)基中刺激細(xì)胞分裂后制片觀察染色體。該方法適用于多數(shù)遺傳病篩查和常規(guī)染色體核型分析,操作相對(duì)簡(jiǎn)單且創(chuàng)傷小。檢查前無(wú)須空腹,但需避免近期輸血或放療干擾結(jié)果。
在超聲引導(dǎo)下抽取妊娠16-24周孕婦的羊水,培養(yǎng)其中胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。主要用于產(chǎn)前診斷唐氏綜合征等胎兒染色體異常,存在極低概率流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。術(shù)后需觀察有無(wú)腹痛或陰道流血等并發(fā)癥。
妊娠10-13周時(shí)通過(guò)宮頸或腹壁獲取胎盤絨毛組織進(jìn)行檢測(cè)。比羊水穿刺更早獲得結(jié)果,但技術(shù)難度較高可能導(dǎo)致樣本污染。適用于有遺傳病家族史的高危孕婦,需嚴(yán)格無(wú)菌操作避免感染。
采用熒光標(biāo)記的DNA探針與染色體特定區(qū)域結(jié)合,可檢測(cè)微缺失綜合征等微小結(jié)構(gòu)異常。分辨率高于常規(guī)核型分析,能發(fā)現(xiàn)0.1-1Mb的片段缺失,常用于天使綜合征、貓叫綜合征等疾病診斷。
通過(guò)高通量檢測(cè)全基因組拷貝數(shù)變異,一次掃描可發(fā)現(xiàn)數(shù)百種染色體微缺失/微重復(fù)。對(duì)不明原因智力障礙、多發(fā)畸形等疾病診斷率顯著提升,但需結(jié)合臨床表現(xiàn)判斷檢測(cè)到的變異致病性。
染色體檢查后應(yīng)保持穿刺部位清潔干燥,避免劇烈運(yùn)動(dòng)。備孕夫婦或有遺傳病家族史者建議孕前進(jìn)行遺傳咨詢,孕期按規(guī)范完成產(chǎn)前篩查。若檢查發(fā)現(xiàn)異常需結(jié)合臨床進(jìn)一步確診,必要時(shí)通過(guò)三代試管技術(shù)阻斷遺傳病傳遞。日常注意避免接觸輻射和致畸物質(zhì),規(guī)律作息有助于維持遺傳物質(zhì)穩(wěn)定性。
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