唐氏綜合征屬于遺傳病,主要由21號染色體三體異常引起,可能通過父母遺傳或胚胎發(fā)育過程中染色體不分離導致。
唐氏綜合征的遺傳機制分為標準型、易位型和嵌合型三種類型。標準型占全部病例的95%,由母親卵子或父親精子減數(shù)分裂時21號染色體不分離導致,患兒體細胞中多出一條21號染色體。易位型約占4%,其中一半由父母一方攜帶的羅伯遜易位染色體遺傳而來,另一半為新發(fā)突變。嵌合型約占1%,因受精卵有絲分裂錯誤導致部分細胞存在三體現(xiàn)象,癥狀通常較輕微。
母親年齡是重要風險因素,35歲以上孕婦生育唐氏兒的概率顯著上升。但年輕孕婦也可能因生殖細胞隨機錯誤導致染色體異常。父親高齡同樣可能增加風險,但相關性較弱。既往生育過唐氏兒的夫婦再發(fā)風險提高,攜帶平衡易位的父母有較高概率遺傳異常染色體。
孕期通過血清學篩查、無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺可進行產前診斷,新生兒期可通過染色體核型分析確診。建議高風險孕婦在醫(yī)生指導下完善產前篩查,確診患兒需定期進行心臟超聲、甲狀腺功能等檢查,早期開展康復訓練有助于改善運動發(fā)育遲緩等癥狀。日常護理需注意預防呼吸道感染,保證均衡營養(yǎng)攝入,家長應學習特殊教育方法促進患兒認知發(fā)展。
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