胎兒畸形通??梢酝ㄟ^(guò)B超檢查發(fā)現(xiàn),但檢出率與畸形類(lèi)型、孕周及設(shè)備分辨率等因素相關(guān)。B超篩查主要能識(shí)別結(jié)構(gòu)異常如神經(jīng)管缺陷、心臟畸形、肢體缺失等,但對(duì)部分微小畸形或功能異常可能漏診。
孕中期大排畸超聲是篩查胎兒畸形的關(guān)鍵時(shí)期,此時(shí)胎兒器官發(fā)育較完善且羊水量適中,有利于觀察結(jié)構(gòu)異常。常規(guī)二維超聲可檢出多數(shù)明顯畸形,而三維、四維超聲能提供更立體圖像,輔助診斷顏面部或體表畸形。染色體異常相關(guān)軟指標(biāo)如頸項(xiàng)透明層增厚、鼻骨缺失等也需結(jié)合超聲評(píng)估。
某些代謝性疾病、聽(tīng)力障礙或細(xì)微解剖變異可能無(wú)法通過(guò)超聲確診。胎兒體位遮擋、孕婦腹壁過(guò)厚或羊水過(guò)少等情況可能影響觀察效果。部分畸形如腦部溝回發(fā)育異常、某些類(lèi)型的心臟間隔缺損等可能在孕晚期才顯現(xiàn)。
建議規(guī)范完成孕11-13周NT超聲、20-24周系統(tǒng)超聲及28-32周補(bǔ)充超聲檢查。發(fā)現(xiàn)異常需結(jié)合無(wú)創(chuàng)DNA、羊水穿刺等進(jìn)一步診斷。超聲檢查應(yīng)由取得產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)師操作,使用高分辨率設(shè)備,并留存標(biāo)準(zhǔn)切面圖像以供復(fù)核。
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