帕金森病可通過(guò)臨床癥狀評(píng)估、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測(cè)及排除性診斷等方式進(jìn)行診斷。帕金森病通常由黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元變性、遺傳因素、環(huán)境毒素暴露、氧化應(yīng)激反應(yīng)及神經(jīng)炎癥等因素引起。
醫(yī)生會(huì)通過(guò)國(guó)際通用的帕金森病評(píng)定量表對(duì)患者進(jìn)行運(yùn)動(dòng)癥狀評(píng)估,包括靜止性震顫、肌強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)遲緩及姿勢(shì)平衡障礙四大核心表現(xiàn)。非運(yùn)動(dòng)癥狀如嗅覺(jué)減退、快速眼動(dòng)期睡眠行為障礙、便秘等也可能作為輔助診斷依據(jù)。臨床評(píng)估需結(jié)合病史采集和神經(jīng)系統(tǒng)查體,觀察癥狀是否對(duì)左旋多巴類藥物敏感。
腦部核磁共振成像主要用于排除其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如多系統(tǒng)萎縮、進(jìn)行性核上性麻痹等帕金森疊加綜合征。正電子發(fā)射斷層掃描可顯示黑質(zhì)紋狀體多巴胺能神經(jīng)元功能狀態(tài),特異性檢測(cè)多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體功能的DaT-SPECT檢查有助于鑒別特發(fā)性震顫等疾病。
血液檢測(cè)可排除甲狀腺功能異常、肝豆?fàn)詈俗冃缘却x性疾病。腦脊液檢查中α-突觸核蛋白的檢測(cè)正在成為研究熱點(diǎn)。部分患者需進(jìn)行銅藍(lán)蛋白檢測(cè)以排除威爾遜病,這些檢查主要用于鑒別診斷而非直接確診帕金森病。
對(duì)于早發(fā)型或有家族史的患者,可檢測(cè)LRRK2、PARK2、PINK1等致病基因?;驒z測(cè)不僅能輔助診斷,還可預(yù)測(cè)疾病進(jìn)展速度和藥物反應(yīng)性。但需注意大多數(shù)帕金森病為散發(fā)病例,基因檢測(cè)陽(yáng)性率較低。
需要排除藥物性帕金森綜合征、血管性帕金森綜合征、正常顱壓腦積水等疾病。醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢問(wèn)抗精神病藥、鈣通道阻滯劑等藥物使用史,結(jié)合腦血管風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和腦脊液動(dòng)力學(xué)檢查進(jìn)行鑒別。
確診帕金森病后應(yīng)建立長(zhǎng)期隨訪計(jì)劃,定期評(píng)估癥狀進(jìn)展和藥物療效。日常保持適度運(yùn)動(dòng)如太極拳、游泳等有助于維持運(yùn)動(dòng)功能,飲食需注意蛋白質(zhì)與左旋多巴藥物的服用時(shí)間間隔。家屬應(yīng)學(xué)習(xí)疾病護(hù)理知識(shí),關(guān)注患者心理健康,及時(shí)識(shí)別吞咽障礙等并發(fā)癥征兆。建議在??漆t(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)體化治療方案,避免自行調(diào)整藥物劑量。
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