羊水穿刺主要用于檢查胎兒染色體異常、遺傳代謝病和部分先天性感染。該檢查能明確診斷唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體疾病,同時可檢測胎兒肺成熟度及部分單基因遺傳病。
羊水穿刺通過抽取孕婦子宮內(nèi)羊水樣本進行實驗室分析。染色體核型分析可檢測胎兒是否存在數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常,如21三體、13三體等常見染色體疾病?;蛐酒夹g能發(fā)現(xiàn)微缺失微重復綜合征等微小染色體異常。生化檢測可判斷胎兒代謝功能,篩查苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病。羊水培養(yǎng)后還能進行病毒DNA檢測,診斷巨細胞病毒、弓形蟲等宮內(nèi)感染。針對有家族遺傳病史的孕婦,可針對性檢測特定單基因疾病,如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等。
建議孕婦在孕16-22周進行羊水穿刺檢查,術前需完善血常規(guī)、凝血功能等評估。檢查后需臥床休息24小時,避免提重物和劇烈運動,觀察有無腹痛、陰道流血等異常情況。日常保持會陰清潔,出現(xiàn)胎動異?;?qū)m縮頻繁時應及時就醫(yī)。飲食注意補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素,避免生冷刺激性食物,保持規(guī)律作息和情緒穩(wěn)定。
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