α地中海貧血的檢查方法主要有血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳分析、基因檢測(cè)、骨髓穿刺檢查和影像學(xué)檢查。

一、血常規(guī)檢查

血常規(guī)檢查是篩查α地中海貧血最基礎(chǔ)、最常用的方法。通過采集指尖血或靜脈血，分析血液中紅細(xì)胞的數(shù)量、大小、形態(tài)以及血紅蛋白濃度。α地中海貧血患者通常表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血，即平均紅細(xì)胞體積和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量均低于正常參考值。這項(xiàng)檢查操作簡(jiǎn)便，費(fèi)用相對(duì)較低，可以初步判斷是否存在貧血以及貧血的類型，為進(jìn)一步的專項(xiàng)檢查提供方向。但血常規(guī)檢查無法確診α地中海貧血的具體類型和基因型，需要結(jié)合其他檢查綜合判斷。

二、血紅蛋白電泳分析

血紅蛋白電泳分析是診斷α地中海貧血的關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)室檢查。其原理是利用不同血紅蛋白在電場(chǎng)中移動(dòng)速度的差異進(jìn)行分離和定量。正常的成人血紅蛋白主要為血紅蛋白A，而α地中海貧血由于α珠蛋白基因缺失或突變，可能導(dǎo)致血紅蛋白A2水平降低，或出現(xiàn)異常的血紅蛋白H或血紅蛋白Bart‘s。通過分析這些血紅蛋白組分的比例和種類，可以推斷α珠蛋白鏈的合成是否受損以及受損的嚴(yán)重程度。這項(xiàng)檢查對(duì)于區(qū)分α地中海貧血的類型，如靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型或血紅蛋白H病，具有重要的參考價(jià)值。

三、基因檢測(cè)

基因檢測(cè)是確診α地中海貧血和明確其基因分型的金標(biāo)準(zhǔn)。α地中海貧血主要由位于16號(hào)染色體短臂上的α珠蛋白基因簇缺失或點(diǎn)突變引起。常見的檢測(cè)方法包括缺口聚合酶鏈反應(yīng)、反向點(diǎn)雜交和基因測(cè)序等?；驒z測(cè)可以直接檢測(cè)出具體的基因缺失類型或突變位點(diǎn)，例如東南亞型缺失、右側(cè)缺失型等。這項(xiàng)檢查不僅能明確診斷，還能用于產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，評(píng)估子代的患病風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于有家族史或高風(fēng)險(xiǎn)地區(qū)的人群，基因檢測(cè)尤為重要。

四、骨髓穿刺檢查

骨髓穿刺檢查并非α地中海貧血的常規(guī)診斷方法，但在某些情況下具有輔助價(jià)值。當(dāng)臨床表現(xiàn)或血液學(xué)檢查結(jié)果不典型，需要與其他類型的貧血，如骨髓增生異常綜合征、鐵粒幼細(xì)胞性貧血等相鑒別時(shí)，可能會(huì)進(jìn)行此項(xiàng)檢查。通過抽取少量骨髓液，可以觀察骨髓中紅系細(xì)胞的增生情況、形態(tài)有無異常以及鐵染色結(jié)果。α地中海貧血患者的骨髓通常表現(xiàn)為紅系細(xì)胞代償性增生旺盛，但鐵染色顯示細(xì)胞內(nèi)鐵不缺乏，這有助于與缺鐵性貧血進(jìn)行區(qū)分。該檢查屬于有創(chuàng)操作，通常在其他無創(chuàng)檢查無法明確診斷時(shí)考慮。

五、影像學(xué)檢查

影像學(xué)檢查主要用于評(píng)估α地中海貧血，特別是中重型患者可能出現(xiàn)的并發(fā)癥。長(zhǎng)期慢性貧血和無效紅細(xì)胞生成可能導(dǎo)致骨髓腔擴(kuò)張、骨骼改變，通過X線檢查可觀察到顱骨板障增寬、骨皮質(zhì)變薄等特征性改變。對(duì)于血紅蛋白H病或血紅蛋白Bart‘s胎兒水腫綜合征的重型患者，超聲檢查可用于評(píng)估胎兒或患者的肝脾腫大程度、心臟功能以及有無胎兒水腫等情況。這些檢查雖然不能直接診斷α地中海貧血，但對(duì)于評(píng)估病情嚴(yán)重程度、監(jiān)測(cè)并發(fā)癥和指導(dǎo)治療有重要意義。

確診α地中海貧血后，日常護(hù)理需以預(yù)防并發(fā)癥和維持良好狀態(tài)為核心。飲食上應(yīng)保證均衡營養(yǎng)，適量增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物，如魚肉、瘦肉、蛋類和新鮮蔬菜水果，但無需刻意補(bǔ)充鐵劑，除非合并缺鐵。避免感染，因感染可能加重貧血，應(yīng)注意個(gè)人衛(wèi)生，在流感高發(fā)季節(jié)減少前往人群密集場(chǎng)所。對(duì)于輕型患者，通常無須特殊治療，但需定期復(fù)查血常規(guī)監(jiān)測(cè)血紅蛋白水平。中重型患者則需在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下，根據(jù)情況考慮輸血、去鐵治療甚至造血干細(xì)胞移植等方案。計(jì)劃妊娠的夫婦，若一方為α地中海貧血基因攜帶者，建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。