小兒隱形脊柱裂的癥狀主要有下肢無(wú)力、排尿異常、皮膚異常、步態(tài)不穩(wěn)和足部畸形。隱形脊柱裂是脊柱閉合不全的先天性畸形,多數(shù)患兒癥狀輕微,部分可能出現(xiàn)神經(jīng)功能損害。
患兒可能出現(xiàn)單側(cè)或雙側(cè)下肢肌力減退,表現(xiàn)為行走易疲勞、爬樓梯困難。這與脊髓神經(jīng)根受牽拉或壓迫有關(guān),嚴(yán)重時(shí)可伴隨肌肉萎縮。需通過(guò)神經(jīng)電生理檢查評(píng)估損傷程度。
常見尿頻、尿急或夜間遺尿,少數(shù)出現(xiàn)尿失禁。由于骶髓神經(jīng)調(diào)控異常導(dǎo)致膀胱功能障礙。建議進(jìn)行尿流動(dòng)力學(xué)檢查,必要時(shí)進(jìn)行間歇導(dǎo)尿訓(xùn)練。
腰骶部可見毛發(fā)叢生、皮膚凹陷或色素沉著,部分伴有脂肪瘤。這些皮膚標(biāo)記是神經(jīng)管閉合異常的體表特征,家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)后應(yīng)及時(shí)就醫(yī)排查。
患兒行走時(shí)左右搖擺、易跌倒,可能與下肢肌力不平衡或深感覺障礙有關(guān)。需排除髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良等共患病,康復(fù)訓(xùn)練可改善運(yùn)動(dòng)功能。
高弓足、馬蹄內(nèi)翻足等畸形較常見,因神經(jīng)損傷導(dǎo)致肌張力異常。輕度可通過(guò)矯形鞋矯正,重度需跟腱延長(zhǎng)等手術(shù)治療。
家長(zhǎng)應(yīng)定期觀察患兒排尿情況及運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑,避免劇烈運(yùn)動(dòng)造成脊髓牽拉。保證每日鈣質(zhì)和葉酸攝入,補(bǔ)充維生素B12有助于神經(jīng)修復(fù)。建議每3-6個(gè)月進(jìn)行神經(jīng)功能評(píng)估,若出現(xiàn)新發(fā)癥狀需立即進(jìn)行脊髓MRI檢查。日??蛇M(jìn)行游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)腰背肌力量,但應(yīng)避免體操、舉重等脊柱負(fù)重活動(dòng)。
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