慢性白血病的診斷方法主要有血常規(guī)檢查、骨髓穿刺活檢、流式細(xì)胞術(shù)、染色體分析和分子生物學(xué)檢測(cè)等。慢性白血病是一種造血干細(xì)胞的惡性克隆性疾病,早期癥狀可能不明顯,隨著病情進(jìn)展可能出現(xiàn)乏力、體重下降、脾臟腫大等癥狀。
血常規(guī)檢查是慢性白血病最基礎(chǔ)的篩查手段,通過觀察外周血中白細(xì)胞數(shù)量及分類異常情況,可發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞計(jì)數(shù)顯著增高或出現(xiàn)幼稚細(xì)胞。慢性粒細(xì)胞白血病患者中性粒細(xì)胞比例常明顯升高,而慢性淋巴細(xì)胞白血病則多見淋巴細(xì)胞絕對(duì)值增加。血常規(guī)異常需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步確診。
骨髓穿刺活檢能直接評(píng)估造血組織的病理改變,是確診慢性白血病的金標(biāo)準(zhǔn)。通過骨髓涂片可觀察到各系細(xì)胞增生程度、比例異常及病態(tài)造血現(xiàn)象。骨髓活檢還能判斷骨髓纖維化程度,對(duì)慢性粒細(xì)胞白血病加速期或急變期的診斷具有重要價(jià)值。
流式細(xì)胞術(shù)通過檢測(cè)細(xì)胞表面標(biāo)志物可精確區(qū)分白血病細(xì)胞的免疫表型。慢性淋巴細(xì)胞白血病多表現(xiàn)為CD5、CD19、CD23陽(yáng)性,而慢性粒細(xì)胞白血病細(xì)胞通常表達(dá)CD13、CD33等髓系標(biāo)志物。該技術(shù)對(duì)疾病分型、微小殘留病灶監(jiān)測(cè)具有獨(dú)特優(yōu)勢(shì)。
細(xì)胞遺傳學(xué)檢查能發(fā)現(xiàn)特征性染色體異常,如慢性粒細(xì)胞白血病中95%患者存在費(fèi)城染色體,即t9;22易位形成的BCR-ABL融合基因。慢性淋巴細(xì)胞白血病常見13q缺失、11q缺失等異常。染色體分析對(duì)預(yù)后評(píng)估和治療選擇具有指導(dǎo)意義。
聚合酶鏈反應(yīng)等分子技術(shù)可檢測(cè)特異性基因改變,如BCR-ABL融合基因、NOTCH1突變等。這些檢測(cè)靈敏度極高,能發(fā)現(xiàn)常規(guī)檢查難以識(shí)別的微量異常,對(duì)早期診斷、療效監(jiān)測(cè)和復(fù)發(fā)預(yù)測(cè)具有重要價(jià)值。二代測(cè)序技術(shù)還能全面分析基因突變譜,為靶向治療提供依據(jù)。
慢性白血病患者確診后應(yīng)定期復(fù)查相關(guān)指標(biāo),遵醫(yī)囑規(guī)范治療。日常生活中需保持均衡飲食,適當(dāng)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素,避免生冷食物。根據(jù)體力狀況進(jìn)行適度運(yùn)動(dòng),如散步、太極拳等低強(qiáng)度活動(dòng)。注意個(gè)人衛(wèi)生,預(yù)防感染,出現(xiàn)發(fā)熱等不適及時(shí)就醫(yī)。保持良好心態(tài),積極配合醫(yī)生進(jìn)行長(zhǎng)期管理。
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