孕期胎兒畸形，孕婦無異常癥狀表現(xiàn)；胎兒在宮內(nèi)是否畸形，只能通過B超檢查、染色體核型分析、基因檢測(cè)等方法判斷。
1、B超檢查
在不同孕期做B超檢查，可判斷胎兒是否存在結(jié)構(gòu)性畸形。腦積水、唇腭裂、脊柱裂、先天性膈疝、無腦兒、單心房單心室等均可通過B超超聲檢查進(jìn)行準(zhǔn)確性判斷，準(zhǔn)確率高達(dá)98%以上。
2、染色體核型分析、基因檢測(cè)
這類檢查項(xiàng)目主要是通過：羊水穿刺、絨毛活檢、臍靜脈穿刺等方法獲取胎兒組織細(xì)胞進(jìn)行分析判斷。該類檢查項(xiàng)目主要用于判斷胎兒是否患有21染色體綜合癥、18三體綜合癥等染色體異常引起的先天性疾病或?qū)σ徊糠忠阎虏⌒曰蜻M(jìn)行檢測(cè)。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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