視網(wǎng)膜色素變性需通過眼底檢查、視野檢查、電生理檢查、基因檢測、光學(xué)相干斷層掃描等檢查確診。
1、眼底檢查
眼底檢查可觀察視網(wǎng)膜色素沉著情況，典型表現(xiàn)為骨細(xì)胞樣色素沉積。醫(yī)生通過檢眼鏡或眼底照相記錄視網(wǎng)膜血管變細(xì)、視盤蠟樣蒼白等特征性改變。該檢查無創(chuàng)快捷，是篩查視網(wǎng)膜色素變性的基礎(chǔ)項目。
2、視野檢查
視野檢查能評估視功能損害程度，早期表現(xiàn)為環(huán)形暗點，隨病情進(jìn)展逐漸向心性縮小。采用靜態(tài)閾值視野計或動態(tài)Goldmann視野計可量化視野缺損范圍，對疾病分期和治療效果評估具有重要價值。
3、電生理檢查
視網(wǎng)膜電圖和視覺誘發(fā)電位檢查可客觀評估視網(wǎng)膜功能。視網(wǎng)膜色素變性患者典型表現(xiàn)為ERG波幅降低甚至熄滅，暗適應(yīng)功能異常。該檢查能早期發(fā)現(xiàn)視細(xì)胞功能異常，對不典型病例的診斷尤為重要。
4、基因檢測
基因檢測可明確致病基因突變類型，目前已發(fā)現(xiàn)超過100個相關(guān)致病基因。通過全外顯子測序或靶向基因panel檢測，可為遺傳咨詢和潛在基因治療提供依據(jù)，尤其適用于有家族史或早發(fā)型患者。
5、光學(xué)相干斷層掃描
OCT能高分辨率顯示視網(wǎng)膜各層結(jié)構(gòu)變化，可見感光細(xì)胞層變薄、視網(wǎng)膜色素上皮層萎縮。該檢查可量化監(jiān)測病情進(jìn)展，評估黃斑區(qū)是否受累，對預(yù)測視力預(yù)后和制定隨訪計劃具有指導(dǎo)意義。
確診視網(wǎng)膜色素變性后應(yīng)定期復(fù)查視野和OCT，避免強(qiáng)光刺激并佩戴防藍(lán)光眼鏡。日?？裳a充葉黃素、維生素A等視網(wǎng)膜營養(yǎng)素，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下控制劑量。避免劇烈運動和頭部撞擊，出現(xiàn)突發(fā)視力下降需立即就醫(yī)。建議患者建立規(guī)范的隨訪檔案，及時記錄病情變化。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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