血友病癥狀主要包括出血傾向、關(guān)節(jié)腫痛、肌肉出血、血尿以及顱內(nèi)出血等,癥狀嚴(yán)重程度與凝血因子缺乏程度相關(guān)。
出血傾向是血友病最核心的臨床表現(xiàn),患者由于體內(nèi)缺乏足夠的凝血因子,導(dǎo)致凝血功能障礙。輕微外傷或無明顯誘因下即可發(fā)生出血,且出血時(shí)間顯著延長(zhǎng)。常見部位包括皮膚黏膜,可表現(xiàn)為皮下瘀斑、牙齦滲血、鼻出血等。這種自發(fā)性或輕微創(chuàng)傷后的出血傾向是患者就醫(yī)的常見原因,需要提高警惕并定期監(jiān)測(cè)凝血功能。
關(guān)節(jié)內(nèi)出血是血友病的特征性癥狀之一,多見于膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)等承重大關(guān)節(jié)。出血導(dǎo)致關(guān)節(jié)腔內(nèi)壓力增高,引起關(guān)節(jié)腫脹、疼痛、皮溫升高和活動(dòng)受限。若反復(fù)發(fā)生關(guān)節(jié)內(nèi)出血,可導(dǎo)致慢性滑膜炎、關(guān)節(jié)軟骨破壞,最終形成血友病性關(guān)節(jié)炎,造成關(guān)節(jié)畸形和功能障礙,嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量。
肌肉組織內(nèi)出血也是常見癥狀,多發(fā)生于腓腸肌、股四頭肌、腰大肌等深部肌群。出血可形成局部血腫,導(dǎo)致肌肉腫脹、劇烈疼痛和鄰近關(guān)節(jié)活動(dòng)受限。深部肌肉血腫若壓迫重要血管或神經(jīng),可能引發(fā)嚴(yán)重后果,如髂腰肌血腫壓迫股神經(jīng)導(dǎo)致下肢感覺運(yùn)動(dòng)障礙。血腫吸收緩慢,易形成假性囊腫或引發(fā)感染。
泌尿系統(tǒng)出血表現(xiàn)為肉眼或鏡下血尿,可能由自發(fā)性腎出血或輕微腎挫傷引起。血尿通常為無痛性,但若形成血凝塊堵塞輸尿管,可引發(fā)腎絞痛。長(zhǎng)期反復(fù)血尿可能導(dǎo)致貧血,但單純血尿較少引起嚴(yán)重腎功能損害。出現(xiàn)血尿時(shí)需注意休息,避免使用影響血小板功能的藥物,并監(jiān)測(cè)血紅蛋白變化。
顱內(nèi)出血是血友病最危重的并發(fā)癥,可自發(fā)發(fā)生或由頭部外傷誘發(fā)?;颊呖赡艹霈F(xiàn)劇烈頭痛、嘔吐、意識(shí)障礙、抽搐或局灶性神經(jīng)功能缺損等癥狀。顱內(nèi)出血死亡率高,幸存者也常遺留神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。任何輕微頭部外傷后,即使無明顯癥狀,血友病患者也應(yīng)密切觀察,一旦出現(xiàn)可疑跡象須立即就醫(yī)。
血友病患者需建立終身管理的意識(shí),在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)律預(yù)防治療或按需治療,核心是定期輸注凝血因子濃縮劑或使用非因子替代治療藥物,如注射用重組人凝血因子VIII、注射用重組人凝血因子IX、注射用艾美賽珠單抗等,以維持基礎(chǔ)凝血因子水平,減少出血事件。日常生活中應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和可能造成損傷的活動(dòng),使用軟毛牙刷防止牙齦出血,注意居家環(huán)境安全以防磕碰。一旦發(fā)生出血,應(yīng)立即采取休息、冰敷、壓迫、抬高患處等初步措施,并盡快就醫(yī)進(jìn)行針對(duì)性止血治療?;颊邞?yīng)隨身攜帶病情說明卡,定期進(jìn)行關(guān)節(jié)超聲或磁共振檢查評(píng)估關(guān)節(jié)健康狀況,并接受遺傳咨詢。
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