腎小管性酸中毒是指因腎小管功能障礙導致體內酸堿平衡紊亂的一組臨床綜合征,主要表現(xiàn)為高氯性代謝性酸中毒伴正常陰離子間隙。根據(jù)病變部位和機制不同可分為1型、2型、3型、4型等類型。
1型腎小管性酸中毒由遠端腎小管泌氫障礙引起,典型表現(xiàn)為尿液無法酸化至pH小于5.5,常伴有低鉀血癥和骨代謝異常。2型腎小管性酸中毒源于近端腎小管重吸收碳酸氫鹽障礙,特征為碳酸氫鹽排泄分數(shù)超過15%,易合并范可尼綜合征。3型為混合型,兼具1型和2型特點。4型因醛固酮缺乏或抵抗導致高鉀血癥性腎小管性酸中毒,常見于糖尿病腎病或間質性腎炎患者。
各型腎小管性酸中毒均可出現(xiàn)乏力、食欲減退、生長發(fā)育遲緩等非特異性癥狀。1型患者易發(fā)生腎鈣質沉著和腎結石,兒童可能出現(xiàn)佝僂病樣改變。2型患者尿中可丟失葡萄糖、氨基酸及磷酸鹽。4型患者心電圖可能顯示高鉀血癥相關改變。診斷需結合血氣分析、電解質、尿pH值、碳酸氫鹽排泄分數(shù)等實驗室檢查。
治療需針對不同類型采取相應措施。1型需補充枸櫞酸鉀糾正酸中毒和低鉀,2型需大劑量碳酸氫鈉,4型需限鉀飲食并可能使用利尿劑。所有患者均應定期監(jiān)測電解質和腎功能,避免使用非甾體抗炎藥等腎毒性藥物。長期未控制的酸中毒可導致慢性腎病進展,需早期識別和規(guī)范管理。
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